Difetto interatriale — DIA

Il difetto interatriale, spesso indicato con la sigla DIA, è una cardiopatia congenita caratterizzata dalla presenza di una comunicazione nel setto interatriale, la parete che separa i due atri, cioè le due camere superiori del cuore. Può essere presente come unico difetto (isolato) oppure essere associato ad altre cardiopatie congenite.

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Schema anatomico del difetto interatriale con la comunicazione indicata dal numero 1

Che cos’è

Il difetto interatriale è una cardiopatia congenita caratterizzata da un’apertura nel setto interatriale che permette il passaggio di sangue tra i due atri. Il difetto può essere di dimensioni variabili e localizzarsi in punti diversi del setto interatriale.

Che cosa accade nel cuore

In condizioni normali, l’atrio destro e l’atrio sinistro sono separati da una parete chiamata setto interatriale. Il sangue povero di ossigeno arriva all’atrio destro, passa al ventricolo destro e viene inviato ai polmoni mentre il sangue ricco di ossigeno torna dai polmoni all’atrio sinistro, passa al ventricolo sinistro e viene distribuito al resto del corpo.

Nel difetto interatriale, una parte del sangue ricco di ossigeno può passare dall’atrio sinistro all’atrio destro attraverso l’apertura nel setto (shunt sinistro-destro), aumentando il volume di sangue che raggiunge il ventricolo destro e la circolazione polmonare.

Se il difetto è piccolo, può non causare conseguenze significative. Quando invece lo shunt è importante, il cuore destro riceve una quantità di sangue superiore al normale e, nel tempo, può andare incontro a dilatazione.

Difetto interatriale — DIA

Schema del cuore con il difetto interatriale indicato dal numero 1

Il numero 1 nella figura indica il difetto interatriale. Questa comunicazione può determinare il passaggio di sangue dall’atrio sinistro all’atrio destro e il sovraccarico delle sezioni destre del cuore.

Com’è fatto il cuore normale

Forme principali

Dal punto di vista anatomico, esistono diverse forme di difetto interatriale. La distinzione è importante perché può influenzare il percorso diagnostico e il trattamento.

Le quattro forme principali sono:

  • ostium secundum,
  • ostium primum,
  • seno venoso,
  • seno coronarico.

La definizione del tipo di difetto richiede una valutazione presso un centro esperto nelle cardiopatie congenite per definire con precisione l’anatomia, le eventuali anomalie associate e pianificare il trattamento più appropriato.

Difetto tipo ostium secundum

È la forma più frequente di difetto interatriale. Interessa la porzione centrale del setto interatriale.

Quando le caratteristiche anatomiche del difetto sono favorevoli, può essere trattato con chiusura percutanea mediante cateterismo cardiaco. La procedura prevede l’inserimento di un catetere, generalmente attraverso una vena della gamba, che permette di posizionare un dispositivo di chiusura.

Quando l’anatomia non è favorevole alla chiusura percutanea, può essere necessario il trattamento chirurgico.

Difetto tipo ostium primum

È localizzato nella parte più bassa del setto interatriale, vicino alle valvole atrioventricolari.

Può essere associato ad anomalie delle valvole atrioventricolari e rientra spesso nello spettro dei difetti del canale atrioventricolare. Il trattamento è generalmente chirurgico.

Difetto tipo seno venoso

Si trova più frequentemente nella parte alta del setto interatriale, vicino allo sbocco della vena cava superiore.

Può essere associato a un ritorno venoso polmonare anomalo parziale, cioè a un collegamento anomalo di una o più vene polmonari. Per questo richiede una valutazione anatomica accurata e, più frequentemente, un trattamento chirurgico.

Difetto del seno coronarico

È una forma rara, legata a una comunicazione attraverso il seno coronarico.

Richiede una valutazione specialistica accurata per definire l’anatomia, eventuali anomalie associate e il trattamento più appropriato.

Sintomi e manifestazioni possibili

Il difetto interatriale è spesso ben tollerato durante l’infanzia e l’adolescenza.

Molti bambini sono attivi, crescono regolarmente e non presentano disturbi evidenti. Proprio per questo motivo, il DIA può talvolta passare inosservato nei primi anni di vita.

Quando il difetto è significativo e rimane aperto nel tempo, soprattutto in età adulta possono comparire:

  • ridotta tolleranza allo sforzo;
  • affaticamento;
  • palpitazioni o aritmie atriali;
  • dilatazione delle sezioni destre del cuore;
  • aumento della pressione nella circolazione polmonare, nei casi non trattati e più evoluti.

L'assenza di sintomi non significa necessariamente che il difetto sia poco importante. Per questo motivo è fondamentale una valutazione specialistica.

Diagnosi

Il difetto interatriale può essere sospettato durante una visita cardiologica, ad esempio per la presenza di un soffio cardiaco o di altri segni clinici suggestivi.

L’esame principale per la diagnosi è l’ecocardiogramma transtoracico, che permette di visualizzare il difetto, valutarne la posizione, stimarne le dimensioni e verificare l’eventuale sovraccarico delle sezioni destre del cuore.

In alcuni casi possono essere necessari ulteriori esami, come l'ecocardiogramma transesofageo, la risonanza magnetica cardiaca, il cateterismo cardiaco o, in casi selezionati, la TC cardiaca, per definire meglio l'anatomia, valutare eventuali anomalie associate, misurare l'entità dello shunt, studiare la circolazione polmonare o pianificare il trattamento.

Trattamento

Non tutti i difetti interatriali richiedono lo stesso trattamento e la chiusura non è indicata in tutte le situazioni.

La decisione dipende da diversi fattori, tra cui:

  • tipo anatomico del difetto;
  • dimensioni della comunicazione;
  • entità dello shunt sinistro-destro;
  • presenza di sovraccarico di volume delle sezioni destre;
  • età della persona;
  • sintomi;
  • eventuali anomalie associate;
  • pressione polmonare e resistenze vascolari polmonari.

Quando il difetto determina uno shunt significativo e un sovraccarico di volume delle sezioni destre, la chiusura può essere raccomandata.

La scelta del trattamento deve essere sempre definita da un’équipe con esperienza nella diagnosi e nel trattamento delle cardiopatie congenite.

Follow-up

Il follow-up serve a controllare nel tempo:

  • eventuali difetti residui;
  • dimensioni delle camere cardiache;
  • ritmo cardiaco;
  • pressione polmonare;
  • funzione del cuore;
  • eventuali complicanze tardive.

Dopo la chiusura del difetto, chirurgica o percutanea, il decorso nel tempo è spesso favorevole, soprattutto quando il trattamento avviene nei tempi appropriati e non sono presenti complicanze o condizioni associate.

Il follow-up rimane comunque importante perché alcune complicanze, come aritmie atriali, difetti residui o ipertensione polmonare, possono comparire o persistere nel tempo, soprattutto quando il difetto viene corretto in età adulta.

Per questo motivo è importante seguire il programma di controlli indicato dal cardiologo.